| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000936 (2016) |
Masahiro Shin [États-Unis] ; Ira Male [États-Unis] ; Timothy J. Beane [États-Unis] ; Jacques A. Villefranc [États-Unis] ; Fatma O. Kok [États-Unis] ; Lihua J. Zhu [États-Unis] ; Nathan D. Lawson [États-Unis] | Vegfc acts through ERK to induce sprouting and differentiation of trunk lymphatic progenitors. |
| 001184 (2016) |
Natalia Davydova ; Nicole C. Harris ; Sally Roufail ; Sophie Paquet-Fifield ; Musarat Ishaq ; Victor A. Streltsov ; Steven P. Williams ; Tara Karnezis ; Steven A. Stacker ; Marc G. Achen | Differential Receptor Binding and Regulatory Mechanisms for the Lymphangiogenic Growth Factors Vascular Endothelial Growth Factor (VEGF)-C and -D* |
| 001958 (2015) |
Sarah F. Pollack [États-Unis] ; Alexandra L. Geffrey [États-Unis] ; Elizabeth A. Thiele [États-Unis] ; Uzma Shah [États-Unis] | Primary intestinal lymphangiectasia treated with rapamycin in a child with tuberous sclerosis complex (TSC). |
| 001C21 (2015) |
G. Morcaldi ; T. Bellini ; C. Rossi ; M. Maghnie ; F. Boccardo ; E. Bonioli ; C. Bellini | LYMPHODYSPLASIA AND KRAS MUTATION: A CASE REPORT AND LITERATURE REVIEW. |
| 001D56 (2015) |
Amy P. Hsu ; Lisa J. Mcreynolds ; Steven M. Holland | GATA2 Deficiency |
| 002100 (2015) |
Katrina Mears [États-Unis] ; Benjamin Bakall [États-Unis] ; Lisa A. Harney [États-Unis] ; Jessica A. Penticoff [États-Unis] ; Edwin M. Stone [États-Unis] | Autosomal Dominant Microcephaly Associated With Congenital Lymphedema and Chorioretinopathy Due to a Novel Mutation in KIF11. |
| 002195 (2015) |
Lauriane Janssen [Belgique] ; Laura Dupont [Belgique] ; Mourad Bekhouche [Belgique] ; Agnès Noel [Belgique] ; Cédric Leduc [Belgique] ; Marianne Voz [Belgique] ; Bernard Peers [Belgique] ; Didier Cataldo [Belgique] ; Suneel S. Apte [États-Unis] ; Johanne Dubail [Belgique, États-Unis] ; Alain Colige [Belgique] | ADAMTS3 activity is mandatory for embryonic lymphangiogenesis and regulates placental angiogenesis |
| 002252 (2015) |
Carolyn C. Jackson [États-Unis] ; Lucy Best [États-Unis] ; Lazaro Lorenzo [France] ; Jean-Laurent Casanova [États-Unis, France] ; Jochen Wacker [Allemagne] ; Simone Bertz [Allemagne] ; Abbas Agaimy [Allemagne] ; Thomas Harrer [Allemagne] | A Multiplex Kindred with Hennekam Syndrome due to Homozygosity for a CCBE1 Mutation that does not Prevent Protein Expression |
| 002253 (2015) |
Kelly L. Jones [États-Unis] ; Ulrike Schwarze [États-Unis] ; Margaret P. Adam [États-Unis] ; Peter H. Byers [États-Unis] ; Heather C. Mefford [États-Unis] | A Homozygous B3GAT3 Mutation Causes a Severe Syndrome with Multiple Fractures, Extending the Number of Linkeropathy Syndromes |
| 002422 (2014) |
Rachel E. Dickinson [Royaume-Uni] ; Paul Milne [Royaume-Uni] ; Laura Jardine [Royaume-Uni] ; Sasan Zandi [Canada] ; Sabina I. Swierczek [États-Unis] ; Naomi Mcgovern [Royaume-Uni] ; Sharon Cookson [Royaume-Uni] ; Zaveyna Ferozepurwalla [Royaume-Uni] ; Alexander Langridge [Royaume-Uni] ; Sarah Pagan [Royaume-Uni] ; Andrew Gennery [Royaume-Uni] ; Tarja Heiskanen-Kosma [Finlande] ; Sari H M L Inen [Finlande] ; Mikko Sepp Nen [Finlande] ; Matthew Helbert ; Eleni Tholouli [Royaume-Uni] ; Eleonora Gambineri [Italie] ; Sigrún Reykdal [Islande] ; Magnús Gottfre Sson [Islande] ; James E. Thaventhiran [Royaume-Uni] ; Emma Morris [Royaume-Uni] ; Gideon Hirschfield ; Alex G. Richter [Royaume-Uni] ; Stephen Jolles [Royaume-Uni] ; Chris M. Bacon [Royaume-Uni] ; Sophie Hambleton [Royaume-Uni] ; Muzlifah Haniffa [Royaume-Uni] ; Yenan Bryceson [Suède] ; Carl Allen [États-Unis] ; Josef T. Prchal [États-Unis] ; John E. Dick [Canada] ; Venetia Bigley [Royaume-Uni] ; Matthew Collin [Royaume-Uni] | The evolution of cellular deficiency in GATA2 mutation |
| 002423 (2014) |
Dziedzom Komi De Souza [Ghana] ; Jewelna Osei-Poku [Ghana] ; Julia Blum [États-Unis] ; Helena Baidoo [Ghana] ; Charles Addoquaye Brown [Ghana] ; Bernard Walter Lawson [Ghana] ; Michael David Wilson [Ghana] ; Moses John Bockarie ; Daniel Adjei Boakye [Ghana] | The epidemiology of lymphatic filariasis in Ghana, explained by the possible existence of two strains of Wuchereria bancrofti |
| 002589 (2014) |
Sam Behjati [Royaume-Uni] ; Patrick S. Tarpey [Royaume-Uni] ; Helen Sheldon [Royaume-Uni] ; Inigo Martincorena [Royaume-Uni] ; Peter Van Loo [Royaume-Uni, Belgique] ; Gunes Gundem [Royaume-Uni] ; David C. Wedge [Royaume-Uni] ; Manasa Ramakrishna [Royaume-Uni] ; Susanna L. Cooke [Royaume-Uni] ; Nischalan Pillay [Royaume-Uni] ; Hans Kristian M. Vollan [Royaume-Uni, Norvège] ; Elli Papaemmanuil [Royaume-Uni] ; Hans Koss [Royaume-Uni] ; Tom D. Bunney [Royaume-Uni] ; Claire Hardy [Royaume-Uni] ; Olivia R. Joseph [Royaume-Uni] ; Sancha Martin [Royaume-Uni] ; Laura Mudie [Royaume-Uni] ; Adam Butler [Royaume-Uni] ; Jon W. Teague [Royaume-Uni] ; Meena Patil [Royaume-Uni] ; Graham Steers [Royaume-Uni] ; Yu Cao [États-Unis] ; Curtis Gumbs [États-Unis] ; Davis Ingram [États-Unis] ; Alexander J. Lazar [États-Unis] ; Latasha Little [États-Unis] ; Harshad Mahadeshwar [États-Unis] ; Alexei Protopopov [États-Unis] ; Ghadah A. Al Sannaa [États-Unis] ; Sahil Seth [États-Unis] ; Xingzhi Song [États-Unis] ; Jiabin Tang [États-Unis] ; Jianhua Zhang [États-Unis] ; Vinod Ravi [États-Unis] ; Keila E. Torres [États-Unis] ; Bhavisha Khatri [Royaume-Uni] ; Dina Halai [Royaume-Uni] ; Ioannis Roxanis [Royaume-Uni] ; Daniel Baumhoer [Suisse] ; Roberto Tirabosco [Royaume-Uni] ; M Fernanda Amary [Royaume-Uni] ; Chris Boshoff [Royaume-Uni] ; Ultan Mcdermott [Royaume-Uni] ; Matilda Katan [Royaume-Uni] ; Michael R. Stratton [Royaume-Uni] ; P Andrew Futreal [Royaume-Uni, États-Unis] ; Adrienne M. Flanagan [Royaume-Uni] ; Adrian Harris [Royaume-Uni] ; Peter J. Campbell [Royaume-Uni] | Recurrent PTPRB and PLCG1 mutations in angiosarcoma |
| 002A58 (2014) |
E S West [États-Unis] ; M Y Kingsbery ; E M Mintz ; A P Hsu ; S M Holland ; P L Rady ; S K Tyring ; M E Grossman | Generalized verrucosis in a patient with GATA2 deficiency. |
| 003904 (2013) |
Leonid L. Nikitenko [Royaume-Uni] ; Tatsuo Shimosawa [Japon] ; Stephen Henderson [Royaume-Uni] ; Taija M Kinen [Royaume-Uni] ; Hiromi Shimosawa [Japon] ; Uzma Qureshi [Royaume-Uni] ; R Barbara Pedley [Royaume-Uni] ; Margaret C P. Rees [Royaume-Uni] ; Toshiro Fujita [Japon] ; Chris Boshoff [Royaume-Uni] | Adrenomedullin Haploinsufficiency Predisposes to Secondary Lymphedema |
| 003984 (2013) |
Sohela Shah [États-Unis] ; Laura K. Conlin [États-Unis] ; Luis Gomez [États-Unis] ; Ystein Aagenaes [Norvège] ; Kristin Eiklid [Norvège] ; A. S. Knisely [Royaume-Uni] ; Michael T. Mennuti [États-Unis] ; Randolph P. Matthews [États-Unis] ; Nancy B. Spinner [États-Unis] ; Laura N. Bull [États-Unis] | CCBE1 Mutation in Two Siblings, One Manifesting Lymphedema-Cholestasis Syndrome, and the Other, Fetal Hydrops |
| 003D52 (2012) |
Melanie Uebelhoer [Belgique] ; Laurence M. Boon [Belgique] ; Miikka Vikkula [Belgique] | Vascular Anomalies: From Genetics toward Models for Therapeutic Trials |
| 004A30 (2011) |
Alexander Yaw Debrah [Ghana] ; Linda Batsa ; Anna Albers ; Sabine Mand ; Mohammad Reza Toliat ; Peter Nürnberg ; Ohene Adjei ; Achim Hoerauf ; Kenneth Pfarr | Transforming growth factor-β1 variant Leu10Pro is associated with both lack of microfilariae and differential microfilarial loads in the blood of persons infected with lymphatic filariasis. |
| 006182 (2009) |
M H Witte [États-Unis] ; R P Erickson ; M. Khalil ; M. Dellinger ; M. Bernas ; T. Grogan ; H. Nitta ; J. Feng ; D. Duggan ; C L Witte | Lymphedema-distichiasis syndrome without FOXC2 mutation: evidence for chromosome 16 duplication upstream of FOXC2. |
| 006935 (2008) |
Solei Cermenati [Italie] ; Silvia Moleri ; Simona Cimbro ; Paola Corti ; Luca Del Giacco ; Roberta Amodeo ; Elisabetta Dejana ; Peter Koopman ; Franco Cotelli ; Monica Beltrame | Sox18 and Sox7 play redundant roles in vascular development. |
| 006B68 (2008) |
Sajid Malik [Allemagne] ; Karl-Heinz Grzeschik | Congenital, low penetrance lymphedema of lower limbs maps to chromosome 6q16.2-q22.1 in an inbred Pakistani family. |
| 007684 (2007) |
Matthew G. Butler [États-Unis] ; Susan L. Dagenais [États-Unis] ; Stanley G. Rockson [États-Unis] ; Thomas W. Glover [États-Unis] | A novel VEGFR3 mutation causes Milroy disease |
